Jde o onemocnění charakterizované výskytem cyst v ledvinné kůře a/nebo parenchymu (funkční epitelová tkáň orgánů, jako jsou například játra, plíce, ledviny). Přítomností cyst dochází k úbytku funkčního parenchymu ledviny a může rezultovat v renální insuficienci (ledvinné selhání). Na základě dědičnosti můžeme chorobu rozdělit na autosomálně dominantní a autosomálně recesivní.
Autosomálně dominantní polycystická nemoc ledvin (ADPKD): Nejčastější forma, postihuje obvykle dospělé. Příznaky se často začínají projevovat mezi 30. a 40. rokem života. Pokud má jeden z rodičů tuto nemoc, je 50% šance, že ji zdědí i dítě.
Autosomálně recesivní polycystická nemoc ledvin (ARPKD): Vzácnější a závažnější forma, objevuje se již v dětském věku. Tato forma vyžaduje, aby oba rodiče byli nositeli mutace genu, což zvyšuje pravděpodobnost výskytu u potomků.