Mike Litoris
Familiární adenomatózní polypóza (FAP případně FAP1) je dědičné onemocnění s autosomálně dominantním typem dědičnosti (abnormální gen od jednoho rodiče který může způsobit onemocnění) při kterém dochází k rozvoji stovek až tisíců polypů tlustého střeva, které se bez adekvátní terapie do deseti let prakticky jistě malignizují (přemění z původně nezhoubného onemocnění ve zhoubné). Vedle polypů je popisována i řada dalších extraintestinálních manifestací.
V dětství a během dospívání je klinická manifestace neobvyklá. Prvními projevy jsou obvykle až projevy polypózy tlustého střeva, zejména anémie způsobená okultním krvácením. Někdy se mohou objevit jako první nespecifické symptomy jako např. zácpa, průjem, bolesti břicha a hmatatelné útvary v oblasti břicha.
Postižení tlustého střeva dalo základ definici onemocnění, v plně vyvinuté formě jsou v tlustém střevě stovky až tisíce nezhoubných polypů. Tento obraz je v zemích s dobře fungujícím zdravotnictvím k vidění jen zcela výjimečně. Polypy se začínají vyvíjet bez výraznější symptomatiky již v dětství jako asymptomatické drobné uzlíky ve sliznici, více jich bývá v rektosigmatu, konkrétně jde o spojení mezi esovitou kličkou (sigmoideum) a konečníkem (rektum). S přibývajícím věkem roste velikost i počet polypů. Do věku 15 let se polypy rozvinou zhruba u 15 % nemocných, do věku 35 let u 95 % nemocných. K malignímu zvratu dochází do 10 let po vzniku polypů.
Tento kus tlustého střeva na obrázku patřil třináctileté dívce která se dostavila do zdravotnického centra s jasně červeným krvácením z konečníku spolu s tupou bolestí v podbřišku a občasným průjmem v posledních dvou letech. Stěžovala si také na občasnou horečku, bolest hlavy, zvracení a markantní úbytek hmotnosti. V minulosti předčasně zemřel její otec ve věku 34 let a starší sestra ve věku 14 let s podobnou anamnézou krvácení z konečníku, avšak toto onemocnění nebylo diagnostikováno.
